의사성과보고는 임상의사가 환자의 근력 및 수행능력을 측정할 때 가장 많이 사용하는 척도이다. 실제로 임상의사들은 환자의 일상생활에서의 기능을 전문적으로 평가할 수 있는 의사성과보고가 근육병 환자의 상태를 평가할 수 있는 핵심 임상 척도로 생각한다. 그러나 의사성과보고 척도에는 측정값에 대한 표준화된 단위가 없어서 거의 모든 경우가 순서척도일 수밖에 없다. 따라서 이상적인 의사성과보고 척도는 각각의 순서등급이 환자의 기능에 따라서 명확하게 정의될 수 있고, 상호 배타적이며, 계층적 방식으로 정렬된 순위가 매겨지며, 관찰이 가능하며, 임상적으로 중요한 변화를 반영할 수 있어야 한다[17].

Vignos 척도(Appendix 1)와 Brooke 척도는 뒤센느근디스트로피 환자의 팔다리의 근력 약화를 측정하기 위해서 개발된 대표적인 의사성과보고 척도이다. Vignos 척도는 다리의 기능을 중심으로 계단오르기, 자리에서 일어서기, 걷기를 기준으로 10등급으로 나누어서 분류하고, Brooke 척도는 팔과 다리에 각각의 척도로 분석하는데 다리의 척도는 Vignos 척도와 유사하고, 팔의 기능은 손을 머리 위로 올릴 수 있는 지와 물컵을 들어 올릴 수 있는지를 기준으로 6등급으로 구분한다[9,18]. Modified Gardner-Medwin-Walton 척도(Appendix 2)는 팔다리이음근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy)에서 사용되는 척도로 하지의 기능을 중심으로 10등급으로 구분하였다[19]. 근육장애평가척도(muscular impairment rating scale, MIRS)는 근긴장디스트로피1형의 고유한 특징인 먼쪽 근육에서 시작하는 근력약화와 눈꺼풀처짐 및 근긴장증(myotonia)의 특징적인 임상 소견을 반영하여 만든 척도로 5단계로 구분한다[20]. 그러나 이러한 척도들은 척도에서 측정하는 병의 진행 양상에 따라서 실제 환자의 진행 양상도 진행할 경우만 측정이 가능해서 진행 양상이 다양한 경우는 오류가 생길 수 밖에 없다는 명백한 한계점이 있다.

앞에 소개한 척도들의 한계점을 극복하기 위해서 근육병의 진행을 다양한 영역에서 서로 다른 기준으로 측정한 후 합산하는 임상 척도들이 만들어졌고 실제로 중요한 임상 척도로 사용되고 있다. 이러한 척도들 중 대표적인 것이 Hammersmith 운동기능척도(Hammersmith functional motor scale), 운동기능측정척도(Motor Function Measure scale, MFM), North Star Ambulatory Assessment scale (NSAA)이다. Hammersmith 운동기능척도는 척수근위축증(spinal muscular atrophy) 연구를 위해서 주로 사용되고 있으며, MFM 척도는 프랑스를 중심으로 신경근육질환 연구에 사용되고 있으며, NSAA 척도는 영국을 중심으로 한 유럽에서 뒤센느근디스트로피 소아 환자의 운동능력 측정을 위해서 제작되었다[10,21-23]. 임상 척도들의 세부 항목과 측정 방법은 부록에 기술하였는데 예로 들어 NSAA는 걷기, 의자에서 일어나기, 외발서기, 계단오르기, 계단내려오기, 누워서 머리들기, 누워있다가 앉기, 바닥에서 일어나기, 뒤꿈치로 서 있기, 제자리 뛰기, 외발뛰기, 달리기의 영역에 대해서 각각의 순서 척도를 측정하고 합산한 후 방법을 취한다. 최근 NSAA 개정판(Appendix 3)에는 측정 소아의 나이에 따라서 측정 항목을 달리하도록 구분하도록 하였다. 그러나 이것은 소아를 대상으로 한 척도여서 주로 청소년 또는 성인기에 발병하는 팔다리이음근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy) 환자의 근력 평가를 위해서 NSAA를 수정한 adapted North Star Ambulatory Assessment scale (a-NSAA)이 개발되었다[24]. 염증근육병에 대해서는 류마티스 내과학회를 중심으로 성인근육병평가도구(adult myopathy assessment tool [AMAT]; Appendix 4)를 제작하였고 주로 사용되고 있다[25]. 염증근육병 중 봉입소체근염(inclusion body myositis)은 다른 근육병과 임상 양상이 다르기 때문에 봉입소체근염기능평가척도(inclusion body myositis functional rating scale; Appendix 5)를 활용하기도 한다[26]. 이 척도는 봉입소체근염의 특징적인 임상 양상을 고려하여 삼키기, 글씨쓰기, 음식 자르기, 미세손동작, 옷 입기, 화장실 사용, 침대에서 돌기, 앉은 자세에서 일어나기, 걷기, 계단 오르기의 10개의 영역에 대해서 측정한 후 합산하여 평가를 한다[26]. 이와 같이 여러 항목을 측정하고 합하여 평가하는 합산 점수로 평가하는 임상 척도들은 임상 연구에서 많은 유용한 정보를 제공해주지만, 실제 척도의 합산 점수가 갖는 고유한 의미는 없기 때문에 분석 및 해석에 어려움이 발생할 수 있음을 기억해야 한다.

현재까지 근육병의 임상 척도는 일상생활에 영향이 큰 다리 기능을 중심으로 개발되었으나 최근에는 팔의 기능을 측정하는 여러 척도들도 개발되고 있다. 이러한 팔에 대한 척도는 일반적으로 다리가 빨리 약해지는 근육병의 특성을 고려하면 다리의 기능이 상실된 후반기의 근력을 평가할 수 있다는 의미가 있다. 대표적인 척도로 뒤센느근디스트피 환자를 대상으로 하는 상지수행률(performance of the upper limb module, PUL)과 척수근위축증 환자를 대상으로 하는 개정상지율(revised upper limb module, RULM)이 있다[27,28].

운동수행능력검사 중 대표적인 것이 10 m 걷기, 4개 계단 오르기, 바닥에서 일어나기, 의자에 앉은 자세에서 일어나기에 소요되는 시간을 측정하는 것이다. 운동수행능력검사는 정량척도로 많은 유전근육병 및 염증근육병의 치료제 연구에서 임상 척도로 활용되고 있다[12,29,30]. 그러나 이러한 검사 방법도 명백한 한계를 갖고 있다. 바닥에서 일어나기 또는 의자에 앉은 자세에서 일어나기와 같은 행위에 필요한 시간이 정상인에서는 1-2초로 매우 짧아서 시작 시간 및 중단 시간에서의 지연이 결과에 큰 영향을 줄 수 있다. 또한 검사에 임하는 환자의 의지에 따라서 필요한 시간은 크게 발생할 수 있기 때문이다. 이러한 한계로 정량척도인 운동수행능력 검사 결과가 환자의 실제 근력과 선형 관계를 보이지 않는 경우도 많다[31].

운동수행능력검사 중 가장 대표적이고 많이 사용되는 검사방법은 6분걷기검사(6-minute walk test)로 피험자가 정상 속도로 6분 동안 걷는 거리를 측정한다[32-34]. 6분걷기검사는 보행과 관련된 근력 및 심폐지구력 등을 복합적으로 반영하고 최대 수준 이하의 보행 능력을 측정하기 때문에 일상생활에 필요한 운동능력을 가장 잘 반영한다. 6분걷기검사는 인적이 드문 실내의 직선거리 30 m가 되는 공간에서 통상 25 m의 거리를 왕복하는 것을 측정하게 된다. 또한, 3 m 마다 바닥에 표시를 하고 양 끝점에는 원뿔(cone)을 세워둔다. 환자에게는 6분 동안 최대한 많이 걸어야 하지만 힘이 든다면 속도를 줄이거나 멈춘 후 서서 쉴 수도 있음을 설명한다. 측정자는 검사 전에 실제 검사 방법을 시범으로 보일 수는 있다. 환자가 검사를 시작하기 최소 10분 동안은 의자에 앉아서 휴식을 취한 후 검사가 시작되어야 한다. 6분걷기검사를 시작하면 측정자는 환자와 함께 걸어서는 안되고, 아무에게도 말을 하지 않고, 환자에게만 일정한 어구와 어조로 보행을 독려해야 한다. 측정자는 6분걷기검사로 환자가 최대 보행 거리와 보행 안정성을 측정하게 된다.

환자성과보고는 환자에게 제공한 설문지의 결과를 이용하여 환자의 상태 및 삶의 질을 측정하는 임상 척도이다. 환자성과보고에서는 표준화되고 검증된 설문지를 이용하여 환자가 건강상태, 느끼는 장애 수준, 장애 및 건강관련 삶의 질을 평가할 수 있다[35]. 대표적인 척도는 단축형36항목건강조사(Short-Form 36 Item Health Survey, SF-36)로 근육질환뿐만 아니라 다양한 질환에 대한 삶의 질의 척도로 사용 중이다[36]. 신경근육질환에 특화된 환자성과보고 측정방법으로 개별 신경근육질환관련 삶의 질 설문지(Individualized Neuromuscular Quality of Life [INQoL] questionnaire)가 있다. 이 척도는 근력약화(muscle weakness), 잠김(locking), 통증(pain), 피로(fatigue)에 해당하는 증상과 활동(activity), 독립성(independence), 사회관계(social relationship), 감정(emotion), 외모(body image)에 해당하는 삶의 영역과 치료효과 및 삶의 질에 해당하는 질문으로 구성된다[37]. INQoL 척도는 영어뿐 아니라 네덜란드어와 이탈리아어와 일어로 번역되어서 신경근육질환 환자에서 사용되고 있다[38-40]. 다만 두 번째 영역인 근육의 잠김은 근긴장증(myotonia)을 의미하는 것으로 환자들이 이해하기 어렵다는 한계점은 있다.