환자는 상기도감염 이후 발생한 상행성의 사지위약, 감각이상 및 호흡곤란으로 왔다. 갑작스러운 호흡부전은 호흡기나 순환기를 포함한 내과적 질환 외에도 중추신경질환, 신경근육접합부질환, 근육질환 및 말초신경병 등 다양한 신경근육질환에서 발생할 수 있다. 호흡부전과 관련된 대표적인 중추신경질환으로는 숨뇌를 포함한 뇌줄기를 침범하는 뇌염, 시신경척수염, 뇌혈관질환, 종양 등이 있고, 신경근육접합부질환에는 중증근무력증, 렘버트이튼증후군 및 보툴리누스중독, 근육질환에는 피부근육염, 면역매개괴사성근육병(immune mediated necrotizing autoimmune myopathy) 등을 포함한 다양한 근육병, 앞뿔세포병(anterior horn cell disease)에는 운동신경세포병(motor neuron disease) 등이 포함된다. 말초신경병에는 길랭-바레증후군(Guillain-Barré syndrome, GBS)이 대표적이고, 만성탈수초다발신경병(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP)도 드물지만 일부 환자에서 가로막신경(phrenic nerve)을 침범하여 발생하는 호흡부전이 보고되고 있다. 중환자나 내과적 질환 등의 다발장기부전과 함께 동반되는 중환자 신경병(critical illness neuropathy), 아밀로이드증도 중요한 감별질환에 포함된다(Table 1). 이러한 감별진단은 자세한 병력청취와 신경계진찰을 통해서 대부분 감별할 수 있다. 대표적으로 중추신경질환은 의식저하를 동반한 뇌신경장애가 나타날 수 있고 신경근육 접합부질환 중 중증근무력증은 과거의 선행하는 반복적인 눈꺼풀 처짐이나 복시증상이 피로현상과 동반하여 나타나고 렘버트이튼증후군은 양 하지의 위약이 땀분비감소 및 구강건조 등의 자율신경증상과 함께 나타난다. 피부근육염이나 면역매개괴사성근육병을 포함한 근염의 경우 근위부의 근력저하가 두드러지고 감각이상을 동반하지 않으며, 운동신경세포병은 근경련증상 및 근위축과 깊은 힘줄반사가 항진된다. 반대로 GBS는 깊은힘줄반사가 감소하면서 다양한 뇌신경마비와 자율신경증상이 동반될 수 있다. CIDP의 첫 증상으로 가로막신경이 침범되거나 중환자신경병과 동반한 호흡 부전의 경우 GBS와의 감별이 쉽지 않은데, 두 질환 모두 뇌신경침범이나 자율신경증상은 드물다. 과거력이 없이 처음 자각하는 증상으로 호흡부전이 나타나는 경우는 위와 같은 병력청취가 불가능하므로 진단에 어려움을 겪는데 이러한 경우는 GBS과 운동신경세포병의 순서로 많은 빈도를 보인다[1].

환자의 병이 발병한 위치를 확인하기 위해 다양한 신경생리검사가 도움이 될 수 있다. 신경근육접합부질환은 반복신경자극검사가 진단에 도움이 된다. 중증근무력증이라면 저빈도자극을 할 때 복합근활동전위가 처음보다 4-5번째의 진폭이 10% 이상 감소하는 반응(decremental response)이 나타나고 렘버트이튼증후군은 매우 낮은 복합근활동전위의 진폭을 보이면서 50 Hz의 고빈도로 자극하면 첫 진폭보다 두 배 이상 증가하는 특징을 보인다. GBS나 CIDP와 같은 말초신경을 침범하는 질환을 감별하기 위해서는 신경전도검사를 시행하고, 추가적으로 침근전도검사의 동원(recruitment)양상과 파형의 형태를 통해 근육병과 운동신경세포병을 진단하는 데 도움을 받을 수 있다.

혈액검사도 진단에 많은 도움이 된다. 근육병의 경우 혈중 크레아틴키나아제가 증가되는 경우가 많고, 중증근무력증이 의심되는 경우 항아세틸콜린수용체항체, 항-근육특이키나아제(muscle specific kinase, MuSK)항체 및 항-low-density lipoprotein receptor-related protein 4항체를 확인해볼 수 있다. 그중 항-MuSK항체 양성 중증근무력증은 젊은 여성에서 유병률이 높고 삼킴장애와 호흡부전이 흔하게 나타난다. 비전형적인 경과를 보이는 GBS 환자에서는 항-강글리오시드항체검사가 진단에 도움이 된다. GBS와 CIDP는 뇌척수액검사에서 단백질세포해리 소견을 확인할 수 있고, 중환자신경병에서는 정상 뇌척수액검사 소견을 보인다.

환자의 경우 상기도감염 이후 상행성 사지마비와 안면신경마비가 함께 발생하였고 감각저하와 깊은힘줄반사의 감소가 호흡마비와 함께 나타나서 GBS를 어렵지 않게 임상적으로 진단할 수 있었다. 신경전도검사에서 심한 탈수초이상을 확인하였고(Table 2) 항-강글리오시드항체의 결과는 음성이었다.

GBS는 단상성(monophasic)의 경과를 보이고 회복이 가능한 질환으로 알려져 있지만 약 22%의 환자에서 기계환기를 통한 호흡 보조가 필요하다[2]. 위 환자의 경우 기도삽관을 한 상태였으나 그렇지 않은 경우 호흡이 불안정해질 위험이 있는 환자를 잘 선별하여 중환자실에서 모니터링을 해야 한다. 이러한 환자를 선별하기 위해 Erasmus GBS Respiratory Insufficiency Score (EGRIS) 점수를 활용해볼 수 있다(Table 3). EGRIS 점수는 기계환기의 필요성을 예측하는 점수로 0점에서 7점으로 구성되어 있고 0-2점의 경우 4% 이내의 낮은 위험도, 3-4점은 약 24%의 중등도의 위험도, 5점 이상은 65%이상의 높은 위험도를 가진다[3].

위 환자는 호흡곤란뿐만 아니라 심한 심혈관계의 자율신경증상이 동반되었다. GBS 환자의 약 60-70%에서 다양한 정도의 자율신경증상이 나타나는 것으로 알려져 있고 그중 심혈관계증상은 GBS의 사망원인 중 가장 높은 비율을 차지한다. 가벼운 빈맥이나 심전도의 변화가 가장 흔하고 저혈압부터 심한 경우 방실차단(atrioventricular block)이나 동정지(sinus arrest)를 동반한 서맥으로 심장박동조율기의 삽입이 필요한 경우가 있다. 스트레스심근병증으로 인한 좌심실기능부전으로 좌심실심박출률이 감소할 수 있고 좌심실 심첨부가 수축하지 못해 마치 심장의 모양이 문어를 잡는 항아리와 닮아서 이름붙여진 타코츠보증후군(Takosubo syndrome)이 나타나기도 한다[4]. 위 환자 또한, 관상동맥조영술을 통해 관상동맥에 이상이 없음을 확인하였고 면역글로불린정맥 치료 이후 1주일 이내에 정상 범위로 회복되어 스트레스심근병증에 해당되었다.

GBS의 표준면역 치료는 면역글로불린정맥주사와 혈장분리교환술(plasmapheresis)이다. 두 치료 모두 동등하게 좋은 치료로 4주 이내에 발생한 GBS disability score를 기준으로 3점 이상에 해당하는 주위의 도움이 없이 혼자서는 걷기 어려운 정도의 기능장애를 가진 환자에서 효과를 기대할 수 있다(Table 4) [5-7]. 다만, 혈장분리교환술의 경우 치료와 연관된 저혈압, 부정맥 등으로 중단되는 비율이 상대적으로 높아서, 자율신경증상이 심한 환자에서는 정맥면역글로불린 치료가 유리할 수 있다. 심한 기능장애가 없는 환자나 밀러피셔증후군(Miller Fisher syndrome)에서의 치료효과에 대한 연구가 없어 이러한 경우는 대증적 치료와 재활 치료를 하면서 경과를 지켜보아야 한다.