떨림 환자 진단에서 가장 중요한 두 가지는 정확한 병력과 신경학적 진찰이다. 첫 번째, 병력청취에서는 1) 떨림의 발생 시기와 진행 양상, 2) 떨림의 양상 및 동반 증상, 3) 가족력, 4) 손 떨림을 유발시키는 상황 및 악화 또는 완화시키는 인자의 유무 그리고 알코올이나 약물 등에 대한 반응을 살펴보아야 한다. 1) 떨림이 최근 갑작스럽게 생기고 빠르게 나빠지는 경과라면 혈관성질환, 종양, 소뇌염, 탈수초질환, 독성 물질에 의한 떨림을 의심해야 한다[1]. 2) 병력청취 시 환자가 어떤 상황에서 떨림을 느끼는지 확인이 필요한데, 이는 떨림의 진폭이 작거나 간헐적인 빈도로 나타나는 경우 신경학적 진찰에서는 얻을 수 있는 정보가 제한적일 수 있어 병력청취가 중요하다. 3) 유전질환 감별을 위하여 가족력을 확인해야 하며 본태떨림의 약 30-90%에서 가족력을 가진다고 보고된다[2,3]. 본태떨림의 다양한 임상증상 및 원인들로 인하여 최근에는 본태떨림을 단일 질환이 아닌 하나의 증후군으로 생각하고 있으며, 이러한 병의 이질성(heterogeneity) 때문에 가족력의 빈도가 연구마다 차이가 난다고 생각된다. 가족력이 있다는 것이 본태떨림의 진단에 필수적이지는 않지만 진단에 도움이 된다. 4) 카페인, 운동, 피로와 스트레스 등에 떨림이 악화되는지 확인하고 알코올이나 약물 복용 후 떨림이 완화되는지 유무도 확인해야 한다. 또한, 특정 자세나 특정 일을 할 때 증상이 악화되는지도 확인해야 한다. 악화 또는 완화인자의 유무는 생리적떨림이나 작업특이떨림(task specific tremor) 진단에 도움이 된다.

두 번째, 신경학적 진찰을 통하여 떨림의 특성을 확인하고 떨림 이외 다른 신경계 증상이 동반되어 있는지 감별해야 한다. 떨림 진찰 시에는 떨림이 발생한 1) 위치, 2) 빈도, 3) 양상을 확인해야 한다. 1) 팔, 다리, 목소리, 얼굴 및 목 그리고 몸통에 떨림이 있는지 확인한다. 떨림 발생 범위에 따라 국소(focal), 분절(segmental), 반신(hemi), 전신(generalized)으로 나눌 수 있다. 2) 떨림의 빈도(frequency)는 떨림 기술 시 필수적이며 감별진단에 도움이 된다. 특히, 떨림의 빈도가 4 Hz 미만의 느린 떨림은 뇌줄기 및 소뇌 병변을 시사하고 12 Hz 이상의 빠른 떨림은 기립떨림을 시사한다. 3) 떨림의 양상은 크게 안정떨림인지 혹은 활동떨림인지 확인한다. 안정떨림이 두드러진다면 파킨슨병 또는 파킨슨증후군을 시사하기 때문에 떨림의 양상을 보는 것이 매우 중요하다. 다른 신경계 증상 동반 유무를 확인을 위하여 먼저 근력, 감각 및 심부건반사를 확인하고 말초신경병증 소견이 없는지 확인한다. 또한 추체외로(extrapyramidal tract) 운동 증상인 운동완만(bradykinesia), 경축(rigidity), 보행장애를 확인해야 하며, 근긴장이상(dystonia), 실조(ataxia), 근육간대경련(myoclonus), 무도증(chorea) 등이 동반되었는지 살펴봐야 한다. 안구 움직임도 진찰하여 소뇌질환이나 파킨슨증후군을 시사하는 소견이 있는지 확인해야 한다.

환자는 신경학적 진찰에서 양 상지의 활동떨림(action tremor)이 관찰되었다. 의도떨림은 관찰되었으나 소뇌기능검사에서 추가적인 겨냥이상(dysmetria)나 실조보행은 없었다. 떨림 이외 신경계 이상 소견은 관찰되지 않았다.

2018년 새로이 개정된 분류법에 따라 떨림은 떨림 특성에 따라 먼저 현상학적 진단을 할 수 있다(Fig.) [4]. 가장 먼저, 떨림 이외 추가적인 신경계 이상 소견이 있으면 ‘복합떨림증후군(complex tremor syndrome)’으로 분류하고, 떨림 이외 다른 신경계 이상 소견이 없으면 ‘단독떨림증후군(Isolated tremor syndrome)’으로 분류한다. 이후 혈액검사, 전기생리학적검사, 유전자검사 및 영상검사 등을 선별적으로 시행하여 원인을 감별해야 한다. 환자는 떨림 이외 다른 신경계 증상이 없으므로 단독떨림증후군 범주에 들어간다. 단독떨림증후군 중에서 양손 떨림이고, 손을 뻗거나 사용 중 모든 상황에서 떨림이 나타났기 때문에 분류법에 따라 본태떨림 내지는 항진된 생리적떨림(enhanced physiologic tremor)로 생각해볼 수 있었다.

본태떨림과 항진된 생리적떨림을 감별하기 위하여 생리적떨림을 유발할만한 인자가 있는지 확인이 필요하다. 스트레스, 불안, 과격한 운동, 추위, 카페인, 저혈당이나 갑상샘항진증과 같은 전신질환, 알코올 또는 벤조다이아제핀(benzodiazepine) 금단, 약물 등은 생리적 떨림을 항진시키는 요인이다. 병력청취를 통하여 떨림의 악화요인이 있었는지 확인하고, 혈액검사를 통하여 감염, 콩팥, 전해질 및 갑상샘기능을 확인하며, 50세 미만인 경우는 윌슨병을 감별하기 위하여 혈청 세룰로플라스민(ceruloplasmin)과 24시간소변구리검사를 추가적으로 시행한다. 특히 복용 중인 약물은 반드시 확인하고(Table 1), 약물 복용 시점과 떨림 발생 시점의 상관성이 있는지에 대한 확인해야 한다. 자세한 병력청취를 통하여 약물유발떨림을 진단하게 된다면 떨림 진단을 위한 불필요한 검사를 줄일 수 있다. 또한, 원인 약제만 끊는 것만으로도 대부분 증상은 호전된다.

환자는 일반혈액검사, 일반화학검사, 전해질 및 갑상샘기능검사를 시행하였으며 결과는 정상이있다. 약물은 olmesartan을 복용 중이었으며 떨림을 유발하는 약제로 볼 수 없었다. 떨림의 발생 시점이 3년을 초과하였으며, 서서히 진행하는 양상의 활동떨림을 보여 환자는 본태떨림으로 진단하였다.

떨림 치료를 위하여 프로프라놀롤(propranolol) 하루 40 mg을 2번으로 나누어서 복용을 시작하였고, 이후 하루 60 mg까지 증량하였다. 약물 복용 후 떨림은 많이 호전되어 일상생활에 불편함을 느낄 수 없는 수준까지 회복되었고, 어지럼, 서맥 그리고 혈압저하와 같은 부작용은 관찰되지 않았다.