A Case of Dystonia Musculorum Deformans

J Korean Neurol Assoc > Volume 6(2); 1988 > Article

Journal of the Korean Neurological Association 1988;6(2): 268-271.

기형성 근이긴장증의 1예

이지용, 조한선,김원천,최일생

연세대학교 내과, 신경과.

A Case of Dystonia Musculorum Deformans

Ji-Yong Lee, M.D., Han-Seon Cho,M.D., Won-Tsen Kim,M.D.

Department of neurology, Won-Ju College of Medicine, Yonsei University

Abstract

기형성 근이긴장증은 유전성, 또는 특발성으로 발생하는 드문질환으로서 1908년 Schwalbe가 유태인 3형제를 관찰하여 처음으로 보고하였다. 이 질환은 임상적으로 운동 장애가 특징적으로 나타나며 근육 긴장도를 조절하는 되먹임기전 (feedback mechanism)의 장애때문에 기묘한 불수의적 운동, 비정상적인 자세, 무의식적인 근육강직등이 나타난다. 기형성 근이긴장증은 생화학적, 생리학적 특징상 병변이 기저핵에 있을 것이라고 생각되나 뇌의 어느 부위에도 비정상적인 병리학적 소견은 없고 신경화학적 이상도 규명된 바 없다. 저자들은 임상적 증상 소견이 기형성 근이긴장증에 일치하는 1예를 관찰하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.