37세 남자 환자가 5-6개월 전부터 심화된 조음장애와 성격 변화를 주소로 내원하였다. 환자는 글을 쓸 때 손 떨림이 있었으며 이전보다 예민해지고 화를 잘 낸다고 하였다. 가족력은 없었으며 고혈압이나 당뇨 등 혈관위험인자도 없었다. 신경계진찰 소견상 양측 상하지 근력, 감각기능, 소뇌기능, 보행에서 이상 소견은 보이지 않았다. 심부건반사도 정상이었으며 병적 반사는 없었다. 그러나 좌상지에서 체위 떨림, 경미한 강직과 서동이 관찰되었다. 언어기능에서 유창성의 저하, 간헐적인 말더듬증과 발화 중단이 있었다. 환자의 최종 학력은 16년으로 간이정신 상태 검사(mini mental status examination, MMSE) 점수는 23점, 임상치매평가척도(clinical dementia rating, CDR)는 0.5단계, CDR-sum of box (SB)는 0.5점이었다. 뇌 magnetic resonance imaging (MRI) 확산강조영상(diffusion weighted image, DWI)에서 양측 대뇌부챗살 부위와 양측 전두엽과 두정엽의 뇌실주위백질에 고신호강도 병변이 관찰되었다(Fig. A-C). 액체감쇠역전회복(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR) 영상에서도 양측 두정엽의 뇌실주위백질에서 고음영이 있었으며 뇌실 확장 소견이 보였고 뇌들보(corpus callosum)의 위축이 뚜렷하였다(Fig. D). 환자의 심전도는 정상이었으며 뇌자기공명혈관조영과 경동맥자기공명혈관조영에서는 정상 소견을 보였다. 환자가 전원을 원하여 추가적인 검사는 진행하지 못하였다. 5년 후 환자는 갑자기 발생한 경련을 주소로 응급실로 내원하였다. 수십 초간 눈이 위로 올라갔다고 하며 의식은 수 분 후에 회복되었다. 인지기능과 보행의 악화가 5년 동안 지속되었으며 혼자 서 있기는 하는데 낙상의 위험도가 높다고 하였다. 뇌파에서는 양측 전두엽 부위에 극파 소견을 보였으며 5년 전 뇌DWI에서 보였던 고신호강도 병변은 추적 관찰한 DWI에서는 보이지 않았다(Fig. E). 치료에는 항발작 약으로 라모트리진(lamotrigine)을 투약하였다. FLAIR에서는 양측 전두엽과 두정엽의 뇌실주위백질에서 고신호강도가 보였고 뇌들보를 포함한 뇌 위축이 더욱 뚜렷해졌다(Fig. F). 뇌 CT에서 위축된 뇌들보무릎 옆에 특징적인 양측 뇌실 이마뿔(frontal horn) 부위 석회화 병변이 보였다(Fig. G, H). 인지기능은 MMSE 13점, CDR 2단계, CDR-SB 10점으로 평가되었다. 3년 뒤에 환자는 4시간 이상 지속되는 뇌전증지속증이 발생하였다. 뇌DWI에서는 고신호강도 병변은 보이지 않았으나(Fig. I) FLAIR에 전반적인 고신호강도 병변의 심화, 뇌들보를 포함한 뇌위축의 심화를 보였고(Fig. J) 뇌CT 소견에서 양측 뇌실 이마뿔 부위에 석회화 병변이 있었다(Fig. K, L). 환자의 임상 양상과 특징적인 뇌영상 소견을 고려하여 CSF1R연관백질뇌병증을 추정하였으며 유전자 검사를 시행하여 p.Gly842Ser CSF1R유전자 병적 변이를 확인하였다.

Go to :

CSF1R연관백질뇌병증은 유전자 검사나 병리학적 검사 시행 전에 뇌영상 검사로 진단에 도움을 받을 수 있는 특징적 소견이 있다. 환자는 질병 초기 DWI 소견에서 양측 뇌실주변백질 부위에 고신호강도 소견이 보였다. CSF1R연관백질뇌병증은 급성기 뇌경색으로 오인될 수 있는데 다음과 같은 차이점이 있다. 첫째, 양측 뇌실 주변에 다수 보이는 점과 수개월간 병변이 지속된다는 점이 감별점이 될 수 있다. DWI 병변은 말이집(myelin) 내 부종이 원인으로 추정되며 본 증례에서는 5년 후 추적 검사한 DWI에서는 보이지 않았지만, 2년 후 추적 검사한 DWI에서 고신호강도 소견이 유지된 국내 증례가 있다[5]. 둘째, 뇌들보의 위축이다. 뇌들보의 위축은 서서히 진행하여 증상 발생 시 대부분 보인다. 본 증례에서는 증상의 악화와 뇌들보 위축이 연관된 양상을 보였다. 셋째, 뇌백질 고신호강도와 뇌실의 확장이다. 증상이 심해질수록 뇌실 확장도 심해진다. 마지막으로 뇌들보무릎 근처에 위치한 양측 뇌실 이마뿔 부위의 석회화 병변이다. 이는 무증상 시기뿐만 아니라 출생 시 뇌CT에 보이는 경우도 있다[4,7]. 병변의 크기는 작지만 양측 이마뿔 부위에 특징적으로 존재하므로 진단에 도움이 될 수 있다. 본 증례에서는 증상 발생 5년 후에 처음으로 뇌CT를 촬영하였고 양측 뇌실 이마뿔 부위에 석회화 병변이 있었으며 3년 후 추적 관찰한 뇌CT에서도 이를 볼 수 있었다. 1-2 mm 얇은 단면 시상면 뇌CT를 촬영하게 되면 특징적인 전두뇌들보 주위에 석회화 병변이 이어지는 stepping stone 양상을 볼 수 있다[7]. 특징적 석회화가 나타나는 이유는 미세아교세포가 태아기에는 전두엽 교차로에 모여 있다가 축삭 성장이 앞뒤축 방향으로 일어날 때 관여하기 때문이다. 이때 이동 경로는 석회화 발생 경로와 일치한다[7]. 이는 태아기에 미세아교세포의 비정상적인 기능을 보여주는 지표라고 할 수 있다. 본 논문에서는 CSF1R연관백질뇌병증의 진단에 도움이 되는 뇌CT 소견을 포함한 특징적인 뇌영상 소견을 위주로 증례를 보고한다.

Go to :