65세 여자가 15년 전부터 서서히 진행하는 경직 하반신마비로 왔다. 양측 하지 근력이 Medical Research Council 4등급으로 저하되었고 건반사가 항진되었으며 바뱅스키징후 또한 관찰되었다. 근전도검사 상 특이 소견은 보이지 않았으나, 시행한 뇌 자기공명영상에서 양측 피질척수로 및 뇌교의 안 쪽 섬유띠를 포함하는 변성이 관찰되었다(Fig.).
환자는 신경질환의 가족력은 없었으나 유전 경직 하반신마비 감별을 위하여 차세대 염기서열분석을 시행한 결과, 크라베(Krabbe)병과 연관된 GALC 유전자에서 기존에 알려진 병원성/유사병원성 변이가 발견되었다(c.[1901T>C];[683_649delinsCTC], p.[L634S]; [N228_S232delinsTP]) [1]. 크라베병은 상염색체열성으로 유전되는 드문 지질침착질환으로 주로 소아에서 발병하나 드물게는 성인에서도 발병한다. 피질척수로를 따라 나타나는 백질변성은 크라베병의 특징이며, 안 쪽 섬유띠 병변 또한 천막하 병변 중에서는 가장 흔하다고 알려져 있다[2]. 경직 하반신마비 환자에서 위와 같은 특징 적인 자기공명영상이 보일 경우 유전자검사를 고려하여야 하겠다.
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