본 연구에서는 미코플라스마폐렴이 의심되었던 환자(증례 1)와 원인 불명의 상기도 감염으로 추정되는 환자(증례 2)에서 발생한 안구간대경련-근간대경련증후군을 보고했으며, 후두엽과 두정엽에서 특히 심하게 나타나는 광범위한 대뇌피질 대사 감소가 FDG PET에서 관찰되고 증상이 호전됨에 따라 후두엽의 대사가 증가함을 밝혔다.

안구간대경련의 발생 기전은 아직 정확히 밝혀지지는 않았지만 정중곁교뇌망상체(paramedian pontine reticular formation; PPRF)의 범정지신경세포(omnipause neuron)가 지속적으로 신속보기돌발파신경세포(saccadic burst neuron)를 억제하는 기능에 장애가 생겨서 발생할 것으로 생각하고 있다[2]. 그러나 장기간 지속되는 안구간대경련 증상에 불구하고 부검에서 소뇌 신경세포 소실 외에는 다른 부위 이상이 동반되지 않았던 예도 있고[3], 발병 초기 FDG PET소견상 소뇌 대사가 일시적으로 올라간다는 보고도 있어[8] 뇌간 외에 소뇌에도 원인도 있을 것으로 추정된다[2]. 기능자기공명영상(functional magnetic resonance image) 연구에서 안구간대경련이 소뇌심부핵(deep cerebellar nuclei) 활성 증가와 연관되어 있어 소뇌꼭지핵(fastigial nuclei)의 활성화로 범정지신경세포가 억제되고 그로 인해 돌발파신경세포가 탈억제되는 것이 다른 기전으로 알려졌다[9]. 이에 비해 다른 FDG PET 연구에서는 후두엽 전체 대사의 감소가 있었으며[5,6], 증상이 소실되었을 때 시행한 추적 검사에서 후두엽 대사가 증가했지만 정상 수준으로 회복되지는 않았다[5]. 본 증례에서도 광범위한 대뇌피질 대사감소 소견이 관찰되었고 특히 후두엽과 두정엽의 대사 감소가 뚜렷했으며, 추적 검사에서 후두엽 대사는 증가했지만 여전히 정상에 비해 감소된 소견을 보여 기존 보고와 일치한다. 이는 병변이 주로 소뇌와 뇌간에 국한된다는 기존의 부검 소견과는[2-4] 다른 것으로 대뇌피질에도 병변이 있을 것으로 추측해 볼 수도 있다. 그러나 FDG PET에서 나타난 뇌 대사는 그 부위 신경원 자체의 대사뿐만 아니라 시냅스(synapse) 활성도와도 관련되어 있으므로 후두엽으로 들어오는 시냅스전 신경세포의 활성도가 감소해서 후두엽 대사가 감소되었을 것으로도 생각할 수 있다[10]. 인위적으로 유발시킨 신속보기눈운동은 부적절한 시각 자극이 생기게 하고 기능자기공명영상에서 나타난 후두엽 활성을 떨어뜨린다[5]. 마찬가지로 안구간대경련도 부적절한 시각 자극을 유발시키므로 시각 움직임(visual motion)을 처리하는 과정을 억제함으로써 시각을 안정하려고 하기 때문에 후두엽의 대사가 감소되었던 것으로 추측할 수 있다[6]. 이와 같은 결과들을 종합해 볼 때 본 연구의 두 환자에서 나타난 후두엽과 두정엽 대사량 감소는 그 부위의 일차적인 병변때문인 것으로 판단하기보다 이차적으로 그 기능이 억제되어 나타나는 현상일 가능성이 높을 것으로 추정되지만 본 연구결과만 가지고는 이를 증명할 수 없다.

본 연구에서 기술한 증례 2의 상대적인 소뇌와 뇌간의 대사량은 모두 정상인의 2 SD 이상으로 증가해 있었다. 그러나 FDG PET의 상대적인 대사량 값을 얻기 위해 국소섭취율을 전체 회색질의 평균 섭취율로 정규화시키는 과정이 필요하고 광범위한 대뇌피질의 대사가 감소되어 있는 경우 상대적으로 대사가 보존되어 있는 뇌 부위가 정상보다 증가한 것으로 판단할 오류가 있을 수 있으므로 증례 2에서 관찰된 소뇌와 뇌간의 대사가 실제 증가한 것인지 아니면 상대적으로 보존되어 있는 것인지를 판단할 수는 없다. 그러므로 정량적 FDG PET 검사와 신경계 염증을 확인할 수 있는 PET검사를 통해 병변부위를 확인하는 것이 이 질환의 병인을 이해하는 데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각한다.